Sindromul Rett, o boala genetica grava


Sindromul Rett este o malformatie genetica intalnita la fete si doar in cazuri exceptionale la baieti, ce afecteaza dezvoltarea normala a creierului. Din fericire, incidenta acestui sindrom este foarte mica: un caz la 10 000 – 15 000 de fete. [...]


Sindromul Rett este o malformatie genetica intalnita la fete si doar in cazuri exceptionale la baieti, ce afecteaza dezvoltarea normala a creierului. Din fericire, incidenta acestui sindrom este foarte mica: un caz la 10 000 – 15 000 de fete.

Cum apare?
Caracteristic pentru acest sindrom este felul in care debuteaza boala. La o fetita, aparent normala, apar la varsta de aproximativ 6 luni – 2 ani tulburari in coordonarea miscarilor, insotite de incetinirea cresterii diametrului cranian.

Simptome

Fetita cu sindrom Rett este nascuta la termen, sarcina evoluand fara incidente. Dezvoltarea ei este normala pana in jurul varstei de 6 luni cand, treptat apar manifestarile caracteristice:
- incetinirea cresterii (masuratorile diametrului cranian arata valori mai mici decat cele normale la aceasta varsta);
- aparitia miscarilor necoordonate:
-> pierde mai intai controlul asupra mainilor si apoi si capacitatea de a se merge de-a busilea sau in picioare. Treptat se observa miscari aparte ale mainilor, repetitive (lovirea, frecarea palmelor);
-> clipeste des, tine cate un ochi inchis;
- incepe sa nu mai vorbeasca, nu mai comunica, nu o mai intereseaza jocul;
- inspirul si expirul se succed rapid si pot aparea pauze in respiratie (apnee);
- cu cat varsta este mai mica (sub 2 ani), cu atat starea de agitatie este mai accentuata (episoadele de plans sau tipete incep brusc si pot dura cateva ore, iar comportamentul devine alternant intre stari de nervozitate si ras nemotivat);
- convulsiile apar la mai mult de jumatate dintre copii.

Intre 2 si 10 ani, manifestarile bolii scad in intensitate si fetita incepe faca progrese in comunicarea cu cei din jur prin cresterea contactului vizual si a utilizarii mainile. O mare parte dintre copii raman in acest stadiu toata viata.

Tratament

Sindromul Rett necesita ingrijire permanenta. Medicamentele nu vindeca aceasta boala, insa atenueaza efectele asociate acesteia (ex: antiepilepticele in cazul convulsiilor). Se incearca diverse terapii alternative, precum acupunctura, masajul, Yoga, terapia prin muzica, hidroterapia.

Nutritia adecvata este deosebit de importanta la acest copil ce are nevoie de o dieta bogata in calorii care sa-i asigure o crestere normala si o imbunatatire a abilitatilor mentale. In unele cazuri este necesara hranirea prin introducerea unui tub pe cale nazala (tub nasogastric) sau direct in stomac prin gastrostomie.

In prezent se fac cercetari asupra modalitatii prin care factorul de creştere insulin-like 1 (IGF-I), un hormon implicat in cresterea si dezvoltarea organismului poate induce normalizarea functionarii genei responsabile de aparitia sindromului Rett.

Deoarece este o boala incurabila, eforturile familiei se indreapta catre cresterea calitatii vietii copilului. El trebuie incurajat sa se joace cu jucariile, sa apuce diverse obiecte, sa paseasca. Fiecare progres pe care il face, oricat de mic ar parea, reprezinta un pas extraordinar pentru dezvoltarea lui ulterioara.



related posts